Geneettinen neuvonta - Raskaus

Geneettinen neuvonta

Mikä on geneettinen neuvonta?

Geneettinen neuvonta on prosessi, jossa määritetään vaara, joka sinulla on perittävän sairauden siirtämisessä vauvallesi. Geneettinen neuvonta sisältää erityisen koulutetun terveydenhuollon ammattilaisen, joka tunnistaa riskiryhmät, tutkii perheessä esiintyvän ongelman, tulkitsee häiriöstä tietoa, analysoi perintämallit ja toistumisriskin ja tarkastelee käytettävissä olevia vaihtoehtoja perheen kanssa.

Kenen tulisi etsiä geneettistä neuvontaa?

Sairauksien ehkäisyn ja ehkäisyn keskusten (CDC) mukaan noin 3% Yhdysvalloissa syntyneistä vauvoista saa syntymävikoja. Geneettinen neuvonta ei ole välttämätöntä useimmille raskaana oleville tai raskaana oleville pariskunnille.

Perheet, joilla on yksi tai useampi seuraavista riskitekijöistä, olisi harkittava geneettistä neuvontaa:

  • Epänormaalit tulokset rutiininomaisesta synnytystestauksesta.
  • Amniocentesis tulokset, jotka tunnistavat kromosomaalisen vian.
  • Perinnöllisen perheenjäsenen perinnöllinen sairaus.
  • Lapsi, jolla on syntymävika tai geneettinen häiriö.
  • Äiti yli 35-vuotias.

Seuraavassa on esitetty eräitä etnisiä ryhmiä, joilla on suurempi mahdollisuus tiettyihin geneettisiin virheisiin:

  • Etninen ryhmä
  • Geneettinen vika
  • Afro-amerikkalaiset
  • Sirppisoluanemia
  • Keski- tai Itä-juutalaiset
  • Tay - Sachsin tauti
  • Italialainen, kreikkalainen, Lähi-itä
  • talassemia

Mikä on mukana geneettisessä neuvonnassa?

Kun työskentelet geneettisen neuvonantajan kanssa, on monia asioita, joita sinun pitäisi odottaa. Sinun pitäisi aloittaa verisukulaisillasi molemmilla puolilla, jotta alat luoda kattavan taustan tietyistä sairauksista ja miksi ne tapahtuivat. Tämä on luultavasti tärkein osa arvioitaessa geneettisiä riskejä.

Arvioinnin helpottamiseksi terveydenhuollon ammattihenkilö kysyy todennäköisesti seuraavia kysymyksiä:

  • Onko sinulla ollut diabetes, hypertensio, syöpä tai kaksoset?
  • Onko olemassa sairauksia, jotka näyttävät kulkevan perheessänne?
  • Onko historiaa geneettistä sairautta, kuten kystistä fibroosia, hemofiliaa tai lihasdüstroofiaa?
  • Onko joku, jolla on älyllinen vamma tai mikä tahansa syntymävika?
  • Onko joku sisaristasi, serkkuistasi tai muista sukulaisistasi ollut raskauksien kanssa ongelmia?
  • Ovatko vanhempasi elossa, ja ovatko he terveitä?
  • Mikä on etninen tausta?
  • Onko syytä epäillä, että vauva voi syntyä synnytyksen tai muun lääketieteellisen ongelman vuoksi?

Mitä ovat geenit ja kromosomit?

Geeni on DNA-segmentti, joka koodataan kulkemaan tiettyä ominaisuutta pitkin; sillä on erityinen tehtävä (eli silmien värin määrittäminen). Geenit ovat perinnöllisyyden yksinkertaisimpia rakennuspalikoita. Ne on ryhmitelty yhteen tiettyihin kuvioihin henkilön kromosomeissa ja muodostavat ainutlaatuisen "suunnitelman" jokaiselle fyysiselle ja biologiselle ominaisuudelle.

Kromosomit koostuvat deoksiribonukleiinihappo- (DNA) molekyyleistä. Ihmisillä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty pareittain jokaisessa elävässä solussa. Kun muna ja siittiö yhdistyvät käsityksen aikana, puolet kustakin kromosomiparista peritään kustakin vanhemmasta.

Mikä aiheuttaa geneettisiä häiriöitä?

Geneettiset häiriöt voivat johtua monista eri tekijöistä. Geneettiset häiriöt voivat johtua kromosomien poikkeavuuksista. Häiriöt voivat aiheuttaa myös yksi geeni.

Nämä voidaan tunnistaa dominoiviksi, resessiivisiksi tai X-kytketyiksi häiriöiksi:

  • Hallitsevat häiriöt: Yksi geeni on viallinen, ja se ohittaa normaalin geenin.
  • Resessiiviset häiriöt: Molemmat parin geenit ovat viallisia.
  • X-kytkettyjä häiriöitä: Viallinen geeni on X-kromosomissa, joka voi olla resessiivinen tai määräävä.

Seuraavassa on luettelo mahdollisista selityksistä syntymävaurioita tai geneettisiä häiriöitä varten:

  • Spontaani mutaatio
  • Virheet solunjaossa
  • Yksittäiset geenit muuttuvat kemikaalien tai säteilyn ympäristövaikutusten vuoksi
  • Sperman tai munan kehittymisen vika
  • Vapaa-ajan huumeiden käyttö
  • Altistuminen lyijy- tai teollisuuskemikaaleille

Aiheeseen liittyvät artikkelit

  • Asiat tietää ovulaatiosta
  • Seuraa ovulaatiota
  • Yritätkö tulla raskaaksi
  • Naisten ennakkokäsitys
  • Ovulaation merkit