Turnerin oireyhtymä - Raskaus

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Turnerin oireyhtymä on kromosomaalinen tila, joka ilmenee, kun yksi kahdesta X-kromosomista, jotka löytyvät naisista, puuttuu tai on puutteellinen. Se on kromosomaalinen tila, joka vaikuttaa vain naisiin. Se on yksi yleisimmistä kromosomaalisista olosuhteista, joita esiintyy noin 1 jokaisesta 2500 elävästä naisen syntymästä.

Mikä aiheuttaa Turnerin oireyhtymän?

Turnerin oireyhtymä johtuu siitä, että yksi kahdesta X-kromosomista, jotka normaalisti löytyvät naisesta, puuttuvat kokonaan tai osittain. Ei ole tunnettuja syitä yhden X-kromosomin täydelliseen tai osittaiseen poissaoloon, ja ehto näyttää tapahtuvan satunnaisesti.

Miten Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Turnerin oireyhtymää diagnosoidaan käyttämällä karyotyyppinä tunnettua verikokeita. Karyotyypin verikoe analysoi yksilön kromosomikoostumusta ja määrittää, onko X-kromosomi poissa.

Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän oireet?

Oireiden yleisimpiä ominaisuuksia ovat lyhyemmät hedelmällisyys ja munasarjojen kehityksen puute.

Turner-oireyhtymällä olevalla naisella voi olla jokin seuraavista fysikaalisista ominaisuuksista:

  • Pehmustettu kaula - ihon taittumisen vaihtelu kaulassa
  • Aseet, jotka ovat hieman kääntyneet kyynärpäälle
  • Pieni hiusraja pään takana

Onko Turner-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä terveysongelmia?

Naisten, joilla on Turnerin oireyhtymä ja joka saa asianmukaista lääketieteellistä hoitoa, on voitava johtaa täyteen ja tuottavaan elämään. Turnerin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat kuitenkin alttiimpia sydänongelmille, munuaisongelmille, kilpirauhasen ongelmille tai hedelmällisyysongelmille.

Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän hoidot?

Turnerin oireyhtymää ei paranneta; kuitenkin on olemassa hoitoja, jotka voivat vähentää oireita. Turnerin oireyhtymän kaksi yleisintä ominaisuutta ovat lyhytkasvu ja munasarjojen kehittymisen puute, jotka molemmat voidaan hoitaa.

Elintarvike- ja lääkevirasto on hyväksynyt kasvuhormonien käytön Turnerin oireyhtymän hoitoon. Kasvuhormoni lisää kasvunopeutta ja mahdollisesti aikuisen lopullista korkeutta. Sitä annetaan yksin tai pienellä annoksella androgeeniä.

Munasarjat tuottavat estrogeeniä, joka on tärkeää hyvän kudos- ja luurakenteen kehittämiseksi ja ylläpitämiseksi. Estrogeenikorvaushoito auttaa tässä kehityksessä sekä sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen edistämisessä.

Käytettävissä on myös lisääntymisteknologioita, joiden avulla Turnerin oireyhtymän omaava nainen voi tulla raskaaksi. Turner-oireyhtymällä olevan naisen on mahdollista kuljettaa luovuttajamunan antama alkio.

Lisätietoja Turnerin oireyhtymän kosketuksesta:

  • Yhdysvaltojen Turnerin syndroomayhdistys: 1-800-365-9944

Koostettu käyttäen seuraavien lähteiden tietoja:

1. Yhdysvaltojen Turnerin oireyhtymäyhdistys

https://www.turnersyndrome.org/